Fenilketonüri nedir? Fenilketonüri hastalığı nedir? Fenilketonüri belirtileri nelerdir? Fenilketonüri tedavi yöntemleri nelerdir?

Fenilketonüri hastalığı, aileden kalıtsal yollarla geçebilen bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için hem annede hem de babada bu hastalık taşıyıcı olarak bulunmalıdır. Türkiye’de akraba evliliÄŸi oranlarının fazla olması sebebiyle, bu hastalık diÄŸer ülkelere oranda daha fazla görülmektedir. Türkiye’de her sene ortalama 300 fenilketonüri bebek doÄŸmaktadır. FENÄ°LKETONÃœRÄ° NEDÄ°R? Fenilketonüri hastalığı ile doÄŸan çocuklar, proteinli gıdaların içerisinde bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Bu sebeple de kanda ve diÄŸer vücut sıvılarında artmış olan bu madde, çocuÄŸun geliÅŸmekte olan beynuluni harap eder. Bundan dolayı da çocuÄŸun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına sebep olur. FENÄ°LKETONÃœRÄ° NASIL TEÅžHÄ°S EDÄ°LÄ°R? Fenilketonüri hastalığının teÅŸhisi yeni doÄŸan bebeklerin tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesiyle konulmaktadır.Bunun için Türkiye’de yeni doÄŸan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, aile doÄŸumdan sonra hastaneden taburcu edilmeden önce bebeÄŸin topuklarından birkaç damla kan alınır. Ä°lk 24 saatinden önce taburcu olacak bebeklerdeyse ilk kan örneÄŸinden sonra bir hafta içerisinde tekrar kan örneÄŸi alınmalıdır. FENÄ°LKETONÃœRÄ° BELÄ°RTÄ°LERÄ° NELERDÄ°R? DoÄŸumunda sonra ilk birkaç ay içinde fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde, saÄŸlıklı bebeklerden farklı özellikler görülmez. TeÅŸhis edilmeyen bebeklerde ilk 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri meydana gelmeye baÅŸlar. 5. – 6. aylardan sonra çocukta belirgin zeka geriliÄŸinin yanı sıra, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuÅŸma gibi beceriler geliÅŸemez. Beyin geliÅŸmeleri normal olmadığından baÅŸları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baÅŸ hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaÅŸ ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır. FENÄ°LKETONÃœRÄ° NASIL TEDAVÄ° EDÄ°LÄ°R? Fenilketonüri hastalığı tedavisinin en önemli noktası, bebeklerde erken dönemde hastalığın tespit edilmesi, ve hayatının ilk günlerinden baÅŸlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluÅŸturur.

Bir önceki yazımız olan Son dakika haber | Ukrayna Rus aşısının tescilini yasakladı başlıklı makalemizde Haber, Kabine ve Rusya hakkında bilgiler verilmektedir.